Diagnose
De diagnose van MS is doorgaans complex en gebaseerd op een aantal algemene principes.
Ten eerste dient het klinisch beeld, dit wil zeggen de klachten en bevindingen bij klinisch neurologisch onderzoek, te passen bij de ziekte. Typische presentaties zijn bijvoorbeeld een oogzenuwontsteking of krachtsverlies. Bij het klinisch onderzoek kan de neuroloog afwijkingen vinden die compatibel zijn met MS, of aan een andere oorzaak doen denken.
Omdat er geen enkele test bestaat die met 100% zekerheid ‘bewijst’ dat iemand MS heeft, is het nodig om enkele technische onderzoeken uit te voeren. Deze worden hieronder in meer detail beschreven.
Met de informatie uit deze onderzoeken moet het principe van ‘spreiding in ruimte’ aangetoond worden. Hiermee wordt bedoeld dat er op meerdere plaatsen van het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg, en/of oogzenuw) tekenen zijn van ontsteking door MS. Daarnaast is ook het principe van ‘spreiding in tijd’ van belang, hetgeen wil zeggen dat het voldoende duidelijk dient te zijn dat het gaat om een chronisch ziekteproces.
Ten slotte is het uiterst belangrijk dat andere mogelijke oorzaken zorgvuldig worden uitgesloten. De diagnose van MS kan pas gesteld worden als aan al deze principes is voldaan.
Een MRI-scan is en blijft het belangrijkste onderzoek voor het opsporen van MS. Hierbij worden gedetailleerde beelden gemaakt van zowel de hersenen als het ruggenmerg. Typisch voor MS is de aanwezigheid van letsels in de witte stof van het centrale zenuwstelsel, met een specifieke vorm, en op specifieke plaatsen. Deze wijzen op ontstekingsreacties in de context van MS. Wanneer contrastvloeistof wordt toegediend kunnen actieve ontstekingen zichtbaar worden. Zij nemen namelijk contrast op, waardoor het onderscheid kan gemaakt worden tussen oudere en actieve letsels.
Naast een MRI-scan worden nog een aantal testen standaard uitgevoerd binnen de diagnostiek van MS. Bij een lumbaalpunctie, of ruggenprik, wordt een kleine hoeveelheid hersen- en ruggenmergvocht (cerebrospinaal vocht) afgenomen. Dit vocht wordt in het laboratorium onderzocht. Bij MS worden vaak zogenaamde oligoclonale banden gevonden, die wijzen op een chronische ontsteking in het centrale zenuwstelsel. Een bloedonderzoek is vooral belangrijk om andere zaken uit te sluiten, zoals infecties, vitaminetekorten, of zeldzamere auto-immuunziekten die op MS kunnen lijken.
Geëvoceerde potentialen zijn testen waarmee de reactiesnelheid van het centraal zenuwstelsel gemeten wordt. Dit gebeurt met elektroden, die de reacties van het zenuwstelsel omzetten in elektrische signalen. Bij MS kan de geleiding vertraagd zijn doordat de myelinelaag (een soort isolatielaag) rond de zenuwen is aangetast.
In de praktijk wordt dit vooral gemeten met een VEP (voor de oogzenuw), maar ook een SSEP (voor de gevoelszenuwen), MEP (motorische banen) of BAEP (voor de gehoorzenuw) kan worden afgenomen.
De McDonald criteria zijn internationale richtlijnen die de leidraad vormen bij het stellen van de diagnose van MS. Een belangrijke voorwaarde hiervoor is dat ze in de juiste klinische context worden gebruikt, dus wanneer een neuroloog de klachten en het klinisch onderzoek van een patiënt vindt passen bij MS. De McDonald criteria steunen op informatie uit o.a. de MRI-scan en lumbaalpunctie om te bepalen of er sprake kan zijn van de diagnose van MS. Op basis van deze criteria gaan neurologen na of aan de noodzakelijke voorwaarden wordt voldaan. De meest recente criteria dateren van 2024. Volgens deze versie kan de diagnose voor het eerst gesteld worden op een moment waarop er nog geen symptomen zijn (dus enkel op basis van technische onderzoeken, op voorwaarde dat deze voldoende typische afwijkingen aantonen).
De diagnostiek van MS is vaak complex. Veel aandoeningen kunnen lijken op MS, zoals de ziekte van Lyme, vitamine B12-tekort of andere auto-immuunziekten.
Daarnaast zijn wittestofletsels op een MRI-scan van de hersenen, zoals eerder besproken, lang niet altijd typisch voor MS. Deze kunnen ook voorkomen bij bijvoorbeeld migraine, te hoge bloeddruk of bij oudere personen. Het is belangrijk dat hierbij op de vorm én locatie van de letsels wordt gelet, om te evalueren of deze bij MS passen of niet.
Ten slotte is de diagnostiek van MS ook moeilijker bij patiënten ouder dan 50 jaar, mede omdat er vanaf die leeftijd doorgaans meer comorbiditeiten (andere aandoeningen) zijn die zowel qua klachten als MRI-afwijkingen op MS kunnen lijken. Hierdoor is er meer kans op misdiagnose. Om die reden stellen de McDonald criteria voor dat voor deze patiëntengroep aan enkele extra criteria moet worden voldaan.
Er wordt continu onderzoek gedaan naar MS, zo o.a. ook naar nieuwe diagnostische hulpmiddelen en technieken. In de 2024 McDonald criteria wordt OCT (‘Optical Coherence Tomography’) vermeld, een onderzoek waarmee de lagen van het netvlies in kaart kunnen worden gebracht. Verdunning van bepaalde zenuwvezellagen kan wijzen op schade aan de oogzenuw, wat typisch is bij MS.
Biomarkers kunnen helpen bij diagnostiek. Dit zijn meetbare indicatoren die informatie geven over de gezondheidstoestand van een persoon, bv. in bloed of urine. Een voorbeeld van een veelbelovende ontwikkeling in dit veld bij MS is Neurofilament light chain (NfL), dit is een eiwit dat vrijkomt bij zenuwschade. Het kan gemeten worden in bloed of hersenvocht, en kan naast het ondersteunen van de diagnose helpen om ziekteactiviteit aan te tonen en progressie van MS te voorspellen.
Ook MRI-technieken worden steeds verbeterd om de diagnostiek makkelijker te maken. Een voorbeeld hiervan zijn specifieke opnames die kleine bloedvaten in de letsels (centrale vene) of chronisch actieve letsels (‘paramagnetic rim lesions’) kunnen herkennen, verschijnselen die typisch zijn voor MS en eveneens een plaats hebben gekregen in de nieuwste McDonald criteria.
- Montalban X, Lebrun-Frénay C, Oh J, Arrambide G, Moccia M, Pia Amato M, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2024 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2025 Oct 1;24(10):850–65. DOI: 10.1016/S1474-4422(25)00270-4
Auteur: Dr. Margaux Stove, ASO neurologie
