Diagnostic
Le diagnostic de la sclérose en plaques (SEP) est de manière générale complexe et repose sur un certain nombre de principes généraux.
Tout d'abord, le tableau clinique, c'est-à-dire les symptômes et les constatations à l'examen neurologique clinique, doit être compatible avec la maladie. Les présentations typiques sont, par exemple, une inflammation du nerf optique (névrite optique) ou une perte de force musculaire. Lors de l'examen clinique, le neurologue peut mettre en évidence des anomalies compatibles ou non avec une SEP.
Il faut ensuite procéder à plusieurs examens complémentaires qui soutiendront, ou non, le diagnostic de SEP. Ils seront détaillés ci-dessous.
Les informations fournies par ces examens doivent permettre de démontrer qu’il y a une « dissémination dans l'espace ». Cela signifie qu'il existe des signes d'inflammation due à la SEP dans plusieurs régions du système nerveux central (cerveau, moelle épinière et/ou nerf optique).
Le principe de la « dissémination dans le temps » est également essentiel : il faut démontrer qu'il s'agit d'un processus chronique.
Enfin, il faut exclure soigneusement toutes les autres causes possibles. Le diagnostic de SEP ne peut être posé que lorsque l'ensemble de ces critères est rempli.
L'IRM est et reste l'examen le plus important pour détecter une SEP. Elle permet d'obtenir des images détaillées du cerveau et de la moelle épinière (le système nerveux central). La SEP se caractérise par des lésions de la substance blanche du système nerveux central avec une apparence et une localisation caractéristiques. Ces lésions sont dues à la réaction inflammatoire dans la SEP. Les lésions actives de la SEP fixent le produit de contraste lorsqu’il est administré, ce qui permet de distinguer les lésions actives des lésions plus anciennes.
Outre l'IRM, plusieurs examens font partie du bilan diagnostique standard de la SEP. Lors d'une ponction lombaire, une petite quantité de liquide céphalo-rachidien (liquide cérébrospinal) est prélevée. Ce liquide est ensuite analysé en laboratoire. Dans la SEP, on y retrouve fréquemment des bandes oligoclonales, qui témoignent d'une inflammation chronique du système nerveux central.
On fait aussi une prise de sang, principalement pour exclure d'autres causes possibles, telles que des infections, des carences vitaminiques ou des maladies auto-immunes plus rares, pouvant mimer une SEP.
Les potentiels évoqués sont des examens permettant de mesurer la vitesse de conduction du système nerveux central. Ils sont réalisés à l'aide d'électrodes qui enregistrent les réponses du système nerveux sous forme de signaux électriques. Dans la SEP, la conduction nerveuse peut être ralentie à cause d'une atteinte de la gaine de myéline (la couche isolante) entourant les nerfs.
On peut réaliser des potentiels évoqués visuels (PEV) pour explorer le nerf optique, mais également des potentiels somesthésiques PES (pour les nerfs sensoriels), des PEM (pour les commandes motrices) ou encore des potentiels auditifs du tronc cérébral (PEATC).
Les critères de McDonald sont des recommandations internationales servant de référence pour établir le diagnostic de la SEP. Une condition essentielle est qu'ils soient utilisés dans le contexte clinique approprié, c'est-à-dire lorsqu'un neurologue estime que les symptômes et les résultats de l'examen clinique sont compatibles avec une SEP. Les critères de McDonald combinent notamment les informations issues de l'IRM et de la ponction lombaire afin de déterminer s’il s’agit d’une SEP. La version la plus récente de ces critères date de 2024. Cette nouvelle version autorise le diagnostic de la SEP avant même l'apparition des premiers symptômes. Donc uniquement sur la base d’examens techniques, pour autant que ceux-ci mettent en évidence des anomalies suffisamment caractéristiques.
Le diagnostic de la SEP est souvent complexe. De nombreuses maladies peuvent ressembler à la SEP, telles que la maladie de Lyme, une carence en vitamine B12 ou d'autres maladies auto-immunes.
Par ailleurs, les lésions de la substance blanche observées à l'IRM cérébrale, comme indiqué précédemment, peuvent également être observées, par exemple, en cas de migraine, d'une hypertension artérielle ou chez des personnes âgées. Il est donc important de tenir compte à la fois de la forme et de la localisation des lésions afin de déterminer si elles sont compatibles ou non avec une SEP.
Enfin, le diagnostic est également plus difficile chez les patients âgés de plus de 50 ans, notamment parce qu'à partir de cet âge, les comorbidités (autres maladies) sont souvent plus fréquentes et peuvent imiter la SEP tant sur le plan clinique (plaintes rapportées) que radiologique (à l’IRM). Le risque d'erreur diagnostique est donc plus élevé. C'est pourquoi les critères de McDonald recommandent que, chez ces patients, plusieurs critères supplémentaires soient remplis avant de poser un diagnostic de SEP.
Les recherches sur la SEP sont en constante évolution, notamment pour déterminer de nouveaux outils et techniques diagnostiques. Les critères de McDonald 2024 mentionnent notamment la tomographie par cohérence optique (OCT, Optical Coherence Tomography), un examen qui permet de visualiser les différentes couches de la rétine. L'amincissement de certaines couches de fibres nerveuses peut être le signe d'une atteinte du nerf optique, caractéristique de la SEP.
Les biomarqueurs peuvent également contribuer au diagnostic. Il s'agit d'indicateurs qui fournissent des informations sur l'état de santé d'une personne, par exemple dans le sang ou les urines. L'un des biomarqueurs les plus prometteurs dans le domaine de la SEP est la chaîne légère des neurofilaments (Neurofilament light chain, NfL), une protéine libérée lors de lésions des fibres nerveuses. Elle peut être mesurée dans le sang ou dans le liquide céphalo-rachidien et peut renforcer le diagnostic en contribuant à mettre en évidence l'activité de la maladie et à prédire la progression de la SEP.
Les techniques d'IRM sont aussi continuellement perfectionnées pour faciliter le diagnostic. Un exemple est l'utilisation de séquences spécifiques permettant d'identifier les petits vaisseaux sanguins au centre des lésions (veine centrale) ou les lésions chroniquement actives (paramagnetic rim lesions), caractéristiques de la SEP et désormais intégrées aux critères de McDonald 2024.
- Montalban X, Lebrun-Frénay C, Oh J, Arrambide G, Moccia M, Pia Amato M, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2024 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2025 Oct 1;24(10):850–65. DOI: 10.1016/S1474-4422(25)00270-4
Auteur: Dr. Margaux Stove, Assistante en neurologie
